하플로타입 페이징 알고리즘에 관한 조사연구

초록

인간 유전체 서열 결정이 가능해 짐에 따라 개인 맞춤형 의학을 위한 개인의 유전적 다형성을 밝히는 연구가 광범위하게 진행되고 있다. 특히 최근 들어 동일 염색체 복수좌위에서의 대립형질을 고려하여 단일염기다형성에 기반한 유전체 서열 하플로타입(haplotype)을 생성하는 하플로타입 페이징(phasing) 분석이 주목을 받고 있다. 기존에는 주로 작은 범위 내에서의 하플로타입 페이징 연구가 수행되었으나, 최근 차세대 시퀀싱 기술의 급격한 비용 하락으로 인해 유전체 전체를 대상으로 한 페이징 연구도 시도되고 있다. 본 논문에서는 최근까지 제시된 하플로타입 페이징 알고리즘을 조사하고 분석하며, 향후 연구 방향에 대해 모색해 보고자 한다.

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